Como especialista en Genética Médica, mi labor se centra en el punto donde la ciencia de vanguardia se encuentra con la atención humana personalizada. Con una trayectoria dedicada al estudio de las bases hereditarias de la salud, mi misión es traducir la complejidad de los datos genómicos en diagnósticos claros y estrategias de tratamiento accionables.
Cuento con una formación avanzada en la interpretación de variantes genéticas y el manejo de enfermedades raras, apoyándome en las últimas tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (NGS). Mi enfoque no solo busca identificar la causa raíz de una condición, sino anticipar riesgos y personalizar la terapia farmacológica para optimizar los resultados clínicos (Farmacogenómica).
Como miembro de AMEPEX (Corporación Médica Internacional), integro una visión global de la salud, colaborando con redes de expertos internacionales para ofrecer segundas opiniones y protocolos de tratamiento alineados con los más altos estándares científicos mundiales.
Mis áreas de enfoque incluyen:
Diagnóstico de Enfermedades Raras y Huérfanas: Claridad diagnóstica para casos complejos sin resolver.
Asesoramiento Genético Clínico: Acompañamiento empático a pacientes y familias en la toma de decisiones informadas.
Oncogenética: Evaluación de predisposición hereditaria al cáncer para prevención temprana.
Bioética y Medicina Traslacional: Integración responsable de la innovación tecnológica en la práctica médica diaria.
Mi compromiso es ser el puente entre el laboratorio y la vida, asegurando que cada avance científico se convierta en una esperanza tangible para mis pacientes.
🧬 Genética Clínica y Diagnóstico
Evaluación de Fenotipos Complejos: Identificación y diagnóstico de enfermedades raras, huérfanas y síndromes dismórficos.
Asesoramiento Genético (Genetic Counseling): Comunicación experta de riesgos hereditarios y soporte en la toma de decisiones clínicas y reproductivas.
Oncogenética: Evaluación de síndromes de predisposición al cáncer hereditario y diseño de planes de vigilancia.
Farmacogenómica: Optimización de tratamientos farmacológicos basados en el perfil genético del paciente.
🔬 Análisis Genómico Avanzado
Interpretación de Variantes (ACMG/AMP): Clasificación clínica de variantes de ADN utilizando estándares internacionales.
Dominio de Tecnologías NGS: Manejo de datos provenientes de Secuenciación de Exoma (WES) y Genoma Completo (WGS).
Citogenética Molecular: Interpretación de cariotipos, FISH y microarrays cromosómicos (CMA).
Bioinformática Clínica: Uso de herramientas y bases de datos globales (ClinVar, gnomAD, OMIM, Franklin).
🌐 Gestión y Liderazgo Internacional
Colaboración Interdisciplinaria: Coordinación de juntas médicas para casos complejos con especialistas de la red AMEPEX.
Telemedicina Genómica: Consultoría remota de alta precisión para pacientes internacionales.
Bioética Clínica: Aplicación de marcos legales y éticos en el manejo de datos genéticos sensibles.
Especialista en Genética médica
Encargado consultorio medico numero 3
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